所属科室：内科 儿科 神经内科 内分泌科 儿科综合 

脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 血液内科 儿科综合 

新生儿低血糖症是新生儿期常见病、多发生于早产儿、足月小样儿、糖尿病母亲婴儿及新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症等。本症足月儿发生率为1%～5%，低出生...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科 

智力低下(MR)是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。又有精神发育迟缓，精神发育不全，精神缺陷，智力落后，...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 血液内科 儿科综合 中西医结合科 

尼兹诺夫综合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺无淋巴发育不良(thymic alymphoplasia)，但不伴甲状旁腺机能不全，属常染...[详细]

所属科室：内科 其他科室 神经内科 急诊科 

可拉明（coramine）、山梗菜碱（lobeline）在儿科应用较广，可因剂量过大或连续多次注射较大剂量而引起中毒。半边莲、山梗菜及其种子都含有山梗...[详细]

所属科室：内科 妇产科 儿科 血液内科 儿科综合 

母儿血型不合溶血病是孕妇和胎儿之间血型不合而产生的同族血型免疫疾病，可发病于胎儿和新生儿的早期。当胎儿从父方遗传下来的显性抗原恰为母亲所缺少时，通过妊...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍，均可出现类似重症肌无力(MG)样临床表现，骨骼肌活动后肌无力加重，...[详细]

所属科室：内科 儿科 血液内科 儿科综合 

胎儿酒精综合征(fetal alcoholic syndrome，FAS)系指母亲在妊娠期间嗜酒，从而造成胎儿在宫内与出生后生长发育的障碍。胎儿酒精综...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 血液内科 儿科综合 中西医结合科 

维斯科特-奥尔德里奇综合症 (Wiskott-Aldrich syndrome，WAS）别名：Wiskott-Aldrich综合征；维-奥二氏综合征；...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 血液内科 儿科综合 中西医结合科 

先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性...[详细]