肾上腺皮质与髓质增生并存综合征(Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome)即皮质...[详细]
遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周...[详细]
约75%的癫痫及癫痫综合征发生在婴儿至儿童期,除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征,其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsies of infanc...[详细]
甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism,简称甲旁亢),是由于PTH合成和释放过多,引起高血钙、低血磷症。临床分原发和继发性两种。一...[详细]
无甲状腺性克汀病(Kocher-Debré-Sémélaigne syndrome)又称Kocher-Debré-Sémélaigne综合征,简称KD...[详细]
肢端肥大症和垂体性巨人症又称垂体性巨大畸形(pituitary gigantism)、生长激素过多症。是由于儿童时期生长激素持续分泌过多,从而使骨骼、...[详细]
先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少,导致患儿生长障碍,智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。[详细]