所属科室：儿科综合 儿科 急诊科 其他科室 小儿神经内科 

惊厥是小儿常见的急症，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 眼科 五官科 

颈交感神经麻痹综合征又称Horner综合征(Hornerssyndrome)、Bernard-Horner综合征、Claude-Bernard-Hor...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 其他科室 五官科 

颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiffsyndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 五官科 

小儿猫叫综合征，是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。主要表现...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 妇产科 

帕套综合征即13-三体综合征(trisomy13syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 

黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 妇产科 

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 皮肤科 皮肤性病科 口腔科 眼科 五官科 

双唇综合征(Laffer-Ascherssyndrome)，又称甲状腺肿和双唇综合征、眼睑松弛综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 

糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型(glycogenstor...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 营养科 

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指...[详细]