所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 老年病内科 

神经棘红细胞增多症(NA)或棘红细胞增多症，又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。临床特征为丰富多样的自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

儿童睡眠障碍是以有效睡眠时间短，睡眠质量降低为主。足够的睡眠和良好的睡眠习惯对儿童身心健康有重要影响。生理需要睡眠时间与年龄因素密切相关，但睡眠时间长...[详细]

所属科室：内科 儿科 康复医学科 内分泌科 儿科综合 

脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。胚胎期神经原节形成并向尾...[详细]

所属科室：内科 外科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科 

颅狭症是一条或多条颅骨骨缝过早闭合而导致头颅畸形、颅内压增高、智能发育障碍，并可有眼部症状。临床上以单个或多个颅骨骨缝过早闭合为特征。[详细]

所属科室：内科 骨科 儿科 内分泌科 儿科综合 

家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

脑性瘫痪综合征是一个综合的名称，用于描述一系列以随意动作受损为特征的运动失调的术语，是由于产前发育异常或围产期或发生在五岁以前的中枢神经系统损伤。包括...[详细]

所属科室：内科 其他科室 儿科 内分泌科 血液内科 儿科综合 

抗体免疫缺陷病包括一组疾病，特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。抗体免疫缺陷病分类包括：①Bruton免疫球蛋白...[详细]

所属科室：内科 儿科 传染病科 内分泌科 儿科综合 传染科 

巨细胞病毒(cytomegalovirus，CMV)感染已日益受到重视，因受染细胞呈巨细胞化，胞质、胞核内可见包涵体，故又名巨细胞包涵体病(cytom...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患...[详细]