所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

青春期发育迟缓亦称初潮延迟。大约1%的女孩在18岁时尚无月经，而以后又逐渐发育成熟，因而很难对发育迟缓下定义。目前倾向于16岁完全无性征发育、或18岁...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 血液内科 儿科综合 中西医结合科 

原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

维生素A缺乏(vitamine A deficiency)是世界卫生组织确认的世界四大营养缺乏病之一。维生素A缺乏可导致神经系统损害。严重患者可有脑发...[详细]

所属科室：内科 皮肤性病科 儿科 其他科室 血液内科 皮肤科 儿科综合 中西医结合科 

高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)、Buckley...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 营养科 

维生素E在人体内的主要活性成分为α-生育酚(tocopherol)，是体内重要的脂溶性抗氧化营养素，维生素E包括8种生育酚，其中作用最强的是D(右旋)...[详细]

所属科室：内科 外科 儿科 神经内科 儿科综合 

鞍上生殖细胞瘤(suprasellar germinoma)的组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同，但其临床特点又有独特之处。生殖细胞肿瘤包括生殖细...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病...[详细]

所属科室：内科 外科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen...[详细]

所属科室：内科 外科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科 

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich...[详细]