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所属科室:内科 儿科 其他科室 心血管内科 神经内科 内分泌科 儿科综合 营养科
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性...[详细]
所属科室:内科 儿科 肾病内科 内分泌科 儿科综合
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综...[详细]
所属科室:骨科 儿科 其他科室 儿科综合 营养科
磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织...[详细]
所属科室:营养科 儿科综合 儿科 其他科室
抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(f...[详细]