所属科室：内科 儿科 其他科室 心血管内科 神经内科 内分泌科 儿科综合 营养科 

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性...[详细]

所属科室：内科 儿科 肾病内科 内分泌科 儿科综合 

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综...[详细]

所属科室：内科 其他科室 康复医学科 神经内科 中西医结合科 老年病内科 

阿尔茨海默病（AD）是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变...[详细]

所属科室：外科 骨科 儿科 其他科室 肝胆外科 儿科综合 营养科 

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体...[详细]

所属科室：骨科 儿科 其他科室 儿科综合 营养科 

磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织...[详细]

所属科室：放疗科 肿瘤科 妇科 妇产科 

外阴卡波西肉瘤是外阴生长缓慢伴有外阴瘙痒和烧灼感的肿块，有外阴疼痛和阴道排液、表面皮肤破溃并伴发下肢淋巴水肿等症状的恶性肿瘤。通常Kaposi肉瘤分为...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(f...[详细]

所属科室：中西医结合科 其他科室 皮肤科 皮肤性病科 中医科 

甲真菌病（onychomycosis）是指由皮肤癣菌、酵母菌及非皮肤癣菌的霉菌（简称霉菌）感染甲板或甲下所致的疾病。甲真菌病的发病率占自然人群的2％一...[详细]

所属科室：中医科 皮肤科 皮肤性病科 中西医结合科 其他科室 

淋巴水肿是指人体某部分由于淋巴系统缺陷引起淋巴液回流受阻、反流，导致肢体浅层软组织内体液集聚，继发纤维结缔组织增生、脂肪硬化、筋膜增厚及整个患肢变粗的...[详细]