所属科室：外科 骨科 儿科 其他科室 肝胆外科 儿科综合 营养科 

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 皮肤性病科 

先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该...[详细]

所属科室：营养科 肝病科 传染病科 儿科综合 儿科 其他科室 

Budd-Chiari综合征(BCS)又称肝静脉阻塞综合征(hepaticveinobstructionsyndrome)、Chiari综合征、Rok...[详细]

所属科室：五官科 皮肤科 皮肤性病科 儿科综合 儿科 眼科 

弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthomaelasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosisdystr...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

蛋白质-能量营养不良(protein-energymalnu-trition，PEM)是因为食物中蛋白质和(或)能量供给不足或由于某些疾病等因素而引起...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

小儿晚发性维生素K缺乏症(deficiencyofvitaminK)是由于维生素K缺乏引起的凝血障碍性疾病。维生素K缺乏，影响某些凝血因子激活，发生凝...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

维生素A缺乏症(vitaminAdeficiency)是因体内缺乏维生素A而引起的以眼和皮肤病变为主的全身性疾病，患者以婴幼儿为主，常和营养不良并存，...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

由于膳食中核黄素供给不足，或由于某种继发性原因，如需要量增高、吸收、利用障碍引起核黄素缺乏，出现舌、唇、口、外生殖器等皮肤黏膜病变，称为核黄素缺乏病。...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

维生素C缺乏病又叫坏血病(scurvy)是由于长期缺乏维生素C(ascorbicacid，抗坏血酸)，以骨骼变化和毛细血管通透性增加为其特征的周身性疾...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 皮肤科 皮肤性病科 

遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosahereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾...[详细]