所属科室：内科 儿科 其他科室 心血管内科 神经内科 内分泌科 儿科综合 营养科 

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 肾病内科 儿科综合 营养科 

莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点，本病的临床特点是男孩发病、智力低下、...[详细]

所属科室：外科 骨科 儿科 其他科室 肝胆外科 儿科综合 营养科 

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体...[详细]

所属科室：骨科 儿科 其他科室 儿科综合 营养科 

磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase...[详细]

所属科室：其他科室 儿科综合 儿科 营养科 

肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)即慢性肠源性肢端皮炎，又称肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitise...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resistantrickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(f...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 营养科 

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 儿科 其他科室 

小儿先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，体内各组织各种氨基酸分解代谢产生的氨以及由肠管吸收进来的氨进入血液，形成血氨，致血氨增高，造成神经系...[详细]