所属科室：内科 其他科室 五官科 耳鼻咽喉头颈科 呼吸内科 心血管内科 消化内科 内分泌科 眼科 耳鼻喉科 

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖...[详细]

所属科室：内科 其他科室 皮肤性病科 呼吸内科 内分泌科 皮肤科 

本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Meku...[详细]

所属科室：内科 其他科室 心血管内科 消化内科 肾病内科 神经内科 血液内科 

弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤...[详细]

所属科室：内科 外科 中医科 其他科室 神经内科 心脏外科 中西医结合科 

短暂性大脑缺血性发作(transient cerebral ischemic attacks，TCIA)是局灶性脑缺血导致突发短暂性、可逆性神经功能障...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征...[详细]

所属科室：内分泌科 内科 骨科 其他科室 

本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色...[详细]

所属科室：外科 其他科室 肝胆外科 急诊科 

华支睾吸虫(clonorchiasis sinensis of bile duct)俗称肝吸虫，于1874年首次在印度加尔各答1例华侨的胆管内发现，1...[详细]

所属科室：外科 其他科室 肝胆外科 急诊科 

胆道蛔虫病与肝蛔虫病是既密切关联又互相区别的两个疾病，均来源于肠道蛔虫。1932年，英国医生Mure在我国施行了首例胆总管切开取蛔虫术，1942年，华...[详细]

所属科室：中西医结合科 其他科室 皮肤科 皮肤性病科 

短暂性棘皮松解皮肤病(transientacantholyticdermatosis)又称为Grover病(Groverdisease)，丘疹性棘层松...[详细]