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  • 糖原贮积病Ⅱ型

    糖原贮积病Ⅱ型

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 营养科 

    疾病介绍:

    糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ...[详细]

  • 糖原贮积病Ⅴ型

    糖原贮积病Ⅴ型

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 营养科 

    疾病介绍:

    糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、...[详细]

  • 小儿脊髓性肌萎缩

    小儿脊髓性肌萎缩

    所属部位:

    下肢 颈部 胸部 全身  所属科室:内科 儿科 神经内科 儿科综合 

    疾病介绍:

    脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病...[详细]

  • 急性早幼粒细胞白血病

    急性早幼粒细胞白血病

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 肿瘤科 血液内科 放疗科 

    疾病介绍:

    急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)是急性髓细胞白血病(AML)的一种特殊类型,被FAB协作组定为急性髓细胞白血病M3型。近年来随着对APL细胞生物学的特性认识的不断提高和治疗方法改进,使治疗结果和预后得到了很大的改善,早期死亡率明显下降。[详细]

  • 血卟啉病性周围神经病

    血卟啉病性周围神经病

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 神经内科 

    疾病介绍:

    卟啉病(porphyria)又名血紫质病,属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中,因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷,而导致酶的活性降低,使卟啉及卟啉前体在体内聚积。根据不同酶缺陷,临床上将本病分为数种类型,其中有的类型可引起神经系统损害,并主要以周围神经损害为特征。[详细]

  • 小儿库欣综合征

    小儿库欣综合征

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

    疾病介绍:

    由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征,如多血性满月脸、高血压、骨质疏松、高胰岛素血征等,称为库欣综合征。[详细]

  • 遗传性感觉神经病

    遗传性感觉神经病

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 神经内科 

    疾病介绍:

    遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。主要包括:①成人致残性遗传性感觉...[详细]

  • 小儿肾上腺皮质功能不全

    小儿肾上腺皮质功能不全

    所属部位:

    腰部  所属科室:内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

    疾病介绍:

    肾上腺皮质功能不全(adrenocortical insufficiency)是由许多先天或后天的原因引起的肾上腺皮质分泌皮质醇和(或)醛固酮不足,产生一系列的临床表现。由于病因、病理的不同,临床的表现差异较大,起病的缓急、发病的年龄、病程的久暂以及病情的轻重均有明显的不同。[详细]

  • 遗传性运动失调性多发性神经炎

    遗传性运动失调性多发性神经炎

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 生殖医学中心 

    疾病介绍:

    遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。[详细]

  • 慢性骨髓炎

    慢性骨髓炎

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 其他科室 血液内科 中西医结合科 

    疾病介绍:

    慢性化脓性骨髓炎是急性化脓性骨髓炎的延续,往往全身症状大多消失,只有在局部引流不畅时,才有全身症状表现,一般症状限于局部,往往顽固难治,甚至数年或十数年仍不能痊愈。目前,对大多数病案,通过妥善的计划治疗,短期内可以治愈。[详细]

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