所属科室：外科 儿科 五官科 儿科综合 

锥体功能不良综合征(cone dysfunction syndrome)亦称先天性全色盲(congenital achromatopsia)，是一种以...[详细]

所属科室：外科 精神心理科 儿科 其他科室 精神科 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

早期婴儿型癫痫性脑病又称大田原综合征(infantile epileptic encephalopathy)，是一种恶性癫痫。本病征以发病年龄早、脑电...[详细]

所属科室：外科 儿科 肝胆外科 儿科综合 

先天性胆管囊状扩张(congenital cystic dilatation of bile duct)是一种伴有胆汁淤积的外科胆道疾病。1723年V...[详细]

所属科室：外科 儿科 其他科室 肝胆外科 儿科综合 急诊科 

先天性肝内胆管囊状扩张症又称交通性肝内胆管囊状扩张症、Caroli病，1958年法国学者Caroli详细描述了与胆道系统沟通性多发性肝内胆管囊状扩张症...[详细]

所属科室：外科 儿科 肿瘤科 肝胆外科 儿科综合 放疗科 

肝母细胞瘤90%以上见于3岁以下，60%为1岁以下的患儿。小儿中此瘤比较常见。肝母细胞瘤是一个上皮的和间质的(mesenchymal)混合组织。它可以...[详细]

所属科室：外科 肿瘤科 儿科 肝胆外科 儿科综合 

与成人相同，小儿继发性肝肿瘤较原发性肝肿瘤更常见。原发性肝脏恶性肿瘤占小儿肿瘤的1.2%～5%，其中最常见的是肝母细胞瘤(hepatoblastoma...[详细]

所属科室：外科 骨科 儿科 其他科室 肝胆外科 儿科综合 营养科 

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体...[详细]

所属科室：外科 儿科 肝胆外科 儿科综合 

尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含...[详细]

所属科室：外科 妇产科 儿科 肝胆外科 儿科综合 

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨...[详细]

所属科室：外科 儿科 其他科室 泌尿外科 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

尿道下裂(hypospadias)是一种尿道发育畸形，即尿道开口在阴茎腹侧正常尿道口近端至会阴部的途径上，是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。尽管在尿...[详细]