脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome,AMMS)是先天性脐膨出的特殊类型。1...[详细]
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一,在染...[详细]
维生素D缺乏性佝偻病(vitamin D deficiency rickets),这是一种小儿常见病,占总佝偻病95%以上,本病系因体内维生素D不足引...[详细]
关节过度活动综合征(joint hypermobility syndrome)又名关节松弛症(arthrochalasis),是四肢关节疼痛的原因之一...[详细]
基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)为常染色体显性遗传性疾病,累及多种器官。临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖...[详细]