所属科室：内科 儿科 内分泌科 血液内科 儿科综合 

维生素E缺乏病(vitamine E deficiency)是由于维生素E缺乏而引起人体相关症状的一种疾病。维生素E作用：维生素E在人体内作用最为广泛...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic parapleg...[详细]

所属科室：内科 皮肤性病科 儿科 神经内科 皮肤科 儿科综合 

神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常，特别是皮肤、神经和眼睛的异常，有时也累及中胚...[详细]

所属科室：内科 骨科 中医科 儿科 内分泌科 儿科综合 

维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 生殖医学中心 

下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。有性早熟，痴笑样癫痫，有些可...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

新生儿惊厥是由多种因素所致的中枢神经系统功能失常的一种症状，是新生儿期常见急症之一，常提示存在严重的原发病，同时惊厥另一方面可造成脑损伤，是围生期最重...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，...[详细]

所属科室：内科 骨科 皮肤性病科 儿科 其他科室 内分泌科 皮肤科 儿科综合 营养科 

埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征，如多血性满月脸、高血压、骨质疏松、高胰岛素血征等，称为库欣综合征。[详细]