所属科室：内科 儿科 肾病内科 神经内科 儿科综合 

蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝...[详细]

所属科室：内科 儿科 肾病内科 儿科综合 

小儿原发性肾病综合征(NS)是一种常见的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成紧小球基底膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、...[详细]

所属科室：内科 精神心理科 儿科 神经内科 精神科 儿科综合 

精神发育迟缓(mental retardation) 是指个体在发育成熟前(通常指18岁以前)，由于精神发育迟滞、智力发育障碍或受阻，而导致的智力功能...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 老年病内科 

神经棘红细胞增多症(NA)或棘红细胞增多症，又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。临床特征为丰富多样的自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难...[详细]

所属科室：内科 儿科 康复医学科 内分泌科 儿科综合 

脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。胚胎期神经原节形成并向尾...[详细]

所属科室：内科 骨科 儿科 内分泌科 儿科综合 

家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发...[详细]

所属科室：内科 其他科室 儿科 内分泌科 血液内科 儿科综合 

抗体免疫缺陷病包括一组疾病，特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。抗体免疫缺陷病分类包括：①Bruton免疫球蛋白...[详细]

所属科室：内科 儿科 传染病科 内分泌科 儿科综合 传染科 

巨细胞病毒(cytomegalovirus，CMV)感染已日益受到重视，因受染细胞呈巨细胞化，胞质、胞核内可见包涵体，故又名巨细胞包涵体病(cytom...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 儿科综合 

神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患...[详细]