所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

加压素分泌过多综合征(hypersecretion of vasopressin syndrome)， 为加压素(AVP)分泌增多所致的一种常见的水钠...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

低血糖是指不同原因引起的血糖浓度低于正常。出生后1～2h血糖降至最低点，然后逐渐上升，72h血浆葡萄糖正常应>2.8mmol/L(>50m...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 生殖医学中心 

遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科 急诊科 

婴儿痉挛症(infantile spasm)又名West综合征、点头样癫痫、肌阵挛大发作、大摺刀型惊厥：本病征的同义名甚多，有称敬礼样惊厥(salaa...[详细]

所属科室：内科 五官科 儿科 神经内科 眼科 儿科综合 

婴儿肉毒中毒综合征是指临床过程和电生理学所见酷似肉毒中毒的一组症候群，主要特征是婴儿急性软弱无力。主要由于进食含有肉毒梭状芽孢杆菌(Clotridiu...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 康复医学科 内分泌科 儿科综合 中西医结合科 

无甲状腺性克汀病(Kocher-Debré-Sémélaigne syndrome)又称Kocher-Debré-Sémélaigne综合征，简称KD...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

早老症(progeria)是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征...[详细]

所属科室：内科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 急诊科 

症状性癫痫综合征系指有明确病因的癫痫。胚胎形成以后，因种种原因导致脑结构性变化或代谢性异常形成癫痫病灶。故可以是局限性或弥漫性的，也可以是静止的或进行...[详细]

所属科室：内科 儿科 神经内科 内分泌科 儿科综合 

脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 血液内科 儿科综合 

新生儿低血糖症是新生儿期常见病、多发生于早产儿、足月小样儿、糖尿病母亲婴儿及新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症等。本症足月儿发生率为1%～5%，低出生...[详细]