腹部  所属科室：内科 消化内科 

致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病;致死性家族性肝内胆汁淤积症;家族性肝内胆汁淤积性黄疸;婴儿胆汁黏稠综合征;Ⅳ型-进行性肝内淤积症。本病罕见，于新生儿期出现反复性黄疸，且渐加深，皮肤瘙痒、鼻衄、肝脾肿大等。[详细]

四肢 全身 其他  所属科室：内科 其他科室 内分泌科 营养科 

蛋白质-能量营养不良(protein energy malnutrition，PEM)是因食物供应不足或疾病因素引起的一种营养缺乏病，临床上表现为消瘦(marasmus)和恶性营养不良综合征(kwashiorkor)。消瘦是由于长期在膳食中缺乏热量、蛋白质以及其他营养素的结果，或患者对食物的消化...[详细]

全身  所属科室：内科 中医科 其他科室 神经内科 中西医结合科 营养科 

进行性脂肪营养不良又称头胸部脂肪营养不良，是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病。临床及组织学特点为缓慢、进行性、双侧分布基本对称的、边界清楚的皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。由于脂肪萎缩的范围不同可分为局限性脂肪营养不良(Simons症或头胸部脂肪营养不...[详细]

全身  所属科室：内科 内分泌科 

地方性克汀病(endemic cretinism)包括地方性亚临床克汀病是由碘缺乏所造成的，以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征;当该地区碘缺乏被充分纠正后，地克病或亚克汀可被防止。典型的地克病一般发生在有地甲肿流行的严重缺碘地区，当地儿童尿碘低于20µg/L则几乎肯定会出现地克病;当地方性甲...[详细]

全身  所属科室：内科 内分泌科 

在饥饿或全身性疾病时体内甲状腺激素浓度往往下降到甲状腺功能减退的水平，以前一直认为这是机体代偿反映而甲状腺功能是正常的，所以叫正常甲状腺病态综合征(euthyroid sick syndrome，ESS)，但在严重疾病状态下，严重降低的甲状腺激素(T4)浓度伴随病死率增加，因此也有人认为是代偿不...[详细]

皮肤 全身  所属科室：内科 皮肤性病科 内分泌科 皮肤科 

高脂蛋白血症Ⅰ型(外源性高三酰甘油血症;家族性脂肪诱发脂血症;高乳糜微粒血症)为一种相对较罕见的遗传性疾患，由脂蛋白脂酶或脂酶作用蛋白apo-Ⅱ功能障碍所致，引起乳糜微粒和VLDL、三酰甘油从血中清除功能下降。[详细]

四肢  所属科室：中西医结合科 其他科室 神经内科 内科 风湿免疫内科 

雷诺综合征是由于寒冷或情绪激动引起发作性的手指(足趾)苍白、发紫然后变为潮红的一组综合征。没有特别原因者称为特发性雷诺综合征;继发于其他疾病者，则称为继发性雷诺综合征。[详细]

皮肤 全身  所属科室：内科 皮肤性病科 内分泌科 皮肤科 

高脂蛋白血症Ⅴ型(hyperlipoproteinemia type Ⅴ)又名脂肪和糖诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性和外源性高脂血症、热卡诱导的高脂血症。由于乳糜微粒和VLDLS增加所致的高脂蛋白血症，是高脂蛋白血症Ⅰ型和Ⅳ型的结合型。发病率低，多在成人发病。它被认为...[详细]

全身 其他  所属科室：内科 中医科 其他科室 内分泌科 针灸科 中西医结合科 营养科 

高脂血症(hyperlipoidemia)是指血脂水平过高，可直接引起一些严重危害人体健康的疾病，如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。[详细]

全身  所属科室：内科 内分泌科 

戈谢病(GD)是溶酶体贮积病(LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所...[详细]