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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血,是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。[详细]
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先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血,伴持续或间断性黄疸,骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。[详细]
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干扰素-γ受体(IFN-γR1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病,以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。[详细]