所属科室：眼科 五官科 内分泌科 内科 

甲亢突眼是由于甲亢治疗过程中的并发症。表现为眼突。突眼可分非浸润性和浸润性两种非浸润性突眼又称良性突眼较常见多双侧发病;仁心临床表现为眼裂增宽少瞬眼和...[详细]

所属科室：内科 其他科室 五官科 耳鼻咽喉头颈科 呼吸内科 心血管内科 消化内科 内分泌科 眼科 耳鼻喉科 

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 五官科 心血管内科 神经内科 内分泌科 眼科 

本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮...[详细]

所属科室：内科 五官科 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 神经内科 内分泌科 眼科 皮肤科 儿科综合 

毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 小儿内分泌科 儿科 

先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 内分泌科 肾病内科 内科 五官科 

小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳...[详细]

所属科室：内科 五官科 中医科 其他科室 内分泌科 眼科 中西医结合科 

代谢性白内障与晶状体的代谢有关，由于血糖增加，晶状体的葡萄糖含量增加，致其醛糖还原梅活性增加，葡萄糖被转化为山梨梅，山梨醇在晶状体内堆积，使渗透压增加...[详细]

所属科室：内科 五官科 内分泌科 眼科 

内分泌调节着人体各器官组织的氧化和新陈代谢，因而保持人体正常健康作用。若分泌过多或过少，都会引起疾病。临床常见可分为甲状腺毒性眼球突出和促甲状腺素性眼...[详细]

所属科室：内科 其他科室 五官科 内分泌科 眼科 

Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征...[详细]