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甲状腺是人体最重要的内分泌器官之一，甲状腺激素在生殖、生长发育和各系统器官的代谢调节中起重要作用。甲亢是最常见的内分泌疾病之一，以女性病人较为多见，男...[详细]

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新生儿糖代谢特点，对奶与乳制品中糖类物质的吸收和血中葡萄糖的稳定性差，容易产生高血糖症。新生儿高血糖症hyperglycemia是指全血血糖>7...[详细]

所属科室：内科 中医科 其他科室 呼吸内科 心血管内科 消化内科 神经内科 内分泌科 针灸科 急诊科 老年病内科 

昏迷为脑功能发生高度抑制的病理状态。主要特征是严重的意识障碍，病人对体内外一切刺激均无反应。意识障碍和昏迷约占全部急症病例的3%，尤其老年人较为多见，...[详细]

所属科室：内科 其他科室 五官科 耳鼻咽喉头颈科 呼吸内科 心血管内科 消化内科 内分泌科 眼科 耳鼻喉科 

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖...[详细]

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本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Meku...[详细]

所属科室：内科 其他科室 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 心血管内科 消化内科 神经内科 内分泌科 皮肤科 儿科综合 

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 内分泌科 消化内科 呼吸内科 内科 其他科室 

普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)，是一种常见的低丙种球蛋白血...[详细]

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岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征...[详细]

所属科室：内科 消化内科 内分泌科 

小儿半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)...[详细]

所属科室：内科 儿科 肾病内科 内分泌科 儿科综合 

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综...[详细]