所属科室：内科 其他科室 骨科 耳鼻咽喉头颈科 呼吸内科 内分泌科 耳鼻喉科 

甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的...[详细]

所属科室：内科 其他科室 五官科 耳鼻咽喉头颈科 呼吸内科 心血管内科 消化内科 内分泌科 眼科 耳鼻喉科 

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖...[详细]

所属科室：内科 其他科室 皮肤性病科 呼吸内科 内分泌科 皮肤科 

本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Meku...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 小儿内分泌科 儿科 

先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 内分泌科 肾病内科 内科 五官科 

小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征...[详细]

所属科室：内科 五官科 耳鼻咽喉头颈科 儿科 内分泌科 眼科 口腔科 儿科综合 耳鼻喉科 

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Corne...[详细]

所属科室：内科 皮肤性病科 内分泌科 皮肤科 

多毛症（hypertrichosis）一般系指女性体毛生长过多，分布异常，是血循环中雄激素主要包括睾酮、双氢睾酮、雄烯二酮、脱氢表雄酮和硫酸脱氢表雄酮...[详细]

所属科室：内科 中医科 其他科室 内分泌科 中西医结合科 

慢性纤维性甲状腺炎(chronic fibrous thyroiditis)是较为罕见的甲状腺炎症，以正常的甲状腺组织被大量、致密的纤维组织所替代为特...[详细]