天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴...[详细]
先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合...[详细]
据中国学者报道,AITD患者蛋白尿的发生率为11%~40%,所以也称为AITD肾病。据外国学者报道,AITD患者常为慢性病程,其体内可发现多种抗甲状腺...[详细]
伴有纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症(PHP with fibrocystic osteitis)是PHP中的一种类型,比较少见。[详细]