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假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry(1958)首次报道，是一...[详细]

所属科室：内科 肾病内科 内分泌科 血液内科 

镁过多症系一种少见的生化异常，肾功能损害是发生高血镁最主要的原因。但大多数引起症状的镁过多症均与使用含镁药物有关。[详细]

所属科室：内科 肾病内科 内分泌科 血液内科 

血清镁<0.75mmol/L时即称为镁缺乏症，又叫低镁血症。镁是人体必需元素之一，细胞内的阳离子中镁的含量仅次于钾，镁广泛存在于体内各组织中，参...[详细]

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钠过多症又叫高钠血症，血清钠浓度>145mmol/L为高钠血症。高钠血症必然合并有血浆渗透压增高，故亦称高钠性高渗综合征。高钠血症仅仅反映血清钠...[详细]

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小儿半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)...[详细]

所属科室：内科 其他科室 儿科 神经内科 内分泌科 儿科综合 

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(...[详细]

所属科室：内科 中医科 其他科室 肾病内科 内分泌科 生殖医学中心 

肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下，由于近端肾小管重吸收葡萄糖功能减低所引起的糖尿的疾病。临床上分...[详细]

所属科室：内科 外科 其他科室 肾病内科 内分泌科 泌尿外科 生殖医学中心 

失盐性肾炎又称Thorn综合征，1944年Thorn将本综合征从低钠综合征中区别出来，认为是一组独立实体而命名。目前认为它是一组以严重肾性失盐为特征的...[详细]

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特发性尿钙增多症是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石而血钙正常的疾病。1953年Albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常而尿钙排...[详细]

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小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳...[详细]