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昏迷为脑功能发生高度抑制的病理状态。主要特征是严重的意识障碍，病人对体内外一切刺激均无反应。意识障碍和昏迷约占全部急症病例的3%，尤其老年人较为多见，...[详细]

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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖...[详细]

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黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期...[详细]

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本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Meku...[详细]

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肾上腺皮质功能减退症系自身免疫、结核及肿瘤等严重破坏双侧肾上腺致肾上腺皮质激素分泌不足引起的一组临床症候群。倦怠、虚弱、色素沉着、体重减轻及血压下降为...[详细]

所属科室：内科 其他科室 皮肤性病科 儿科 呼吸内科 心血管内科 消化内科 神经内科 内分泌科 皮肤科 儿科综合 

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴...[详细]

所属科室：内分泌科 心血管内科 内科 

痛风是一种嘌呤代谢长期紊乱导致的尿酸盐在体内蓄积并形成结晶的“结晶病”。痛风患者的心脏病变极少数是尿酸盐在心脏蓄积、结晶甚至形成结石引起的痛风心脏病，...[详细]

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本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮...[详细]

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迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全，属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍，使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。...[详细]

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毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细...[详细]