所属科室：内科 儿科 其他科室 心血管内科 神经内科 内分泌科 儿科综合 营养科 

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性...[详细]

所属科室：儿科综合 儿科 内分泌科 消化内科 呼吸内科 内科 其他科室 

普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)，是一种常见的低丙种球蛋白血...[详细]

所属科室：营养科 儿科综合 小儿内分泌科 儿科 

先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 儿科 呼吸内科 内分泌科 儿科综合 

由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pr...[详细]

所属科室：内科 中医科 其他科室 肾病内科 内分泌科 重症监护室 

低钾血症肾病(hypokalemic nephropathy)是持久性低钾血症引起的慢性间质肾炎或肾脏病，又称失钾性肾病(kalium-losing ...[详细]

所属科室：内科 其他科室 儿科 神经内科 内分泌科 儿科综合 

Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(...[详细]

所属科室：内科 其他科室 内分泌科 营养科 

蛋白质-能量营养不良(protein energy malnutrition，PEM)是因食物供应不足或疾病因素引起的一种营养缺乏病，临床上表现为消瘦...[详细]

所属科室：内科 中医科 其他科室 内分泌科 中西医结合科 

干燥综合征即舍格伦综合征(Sjögren’s syndrome，SS)，是以外分泌腺损害为主的一种慢性炎性自身免疫性疾病。1892年Micklicz首...[详细]

所属科室：内科 传染病科 其他科室 内分泌科 传染科 急诊科 

高钙血症是指血清离子钙浓度的异常升高。由于通常所测定的是总钙，而不是离子钙，因此必须注意影响离子钙的因素。血清白蛋白浓度是临床上最重要的因素，因为白蛋...[详细]

所属科室：内科 神经内科 内分泌科 

神经病变是糖尿病最常见的并发症之一，其患病率可达7%～50%，若包括各种亚临床型神经病，则可高达90%，是糖尿病病人致残致死的重要原因，严重威胁着糖尿...[详细]