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本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Meku...[详细]

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天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴...[详细]

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本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮...[详细]

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毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细...[详细]

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岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征...[详细]

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足穿通性损害(perforating lesion of the foot)又称足穿通性溃疡、足穿通病等。是发生于足部的一种慢性溃疡性疾病。[详细]

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代偿性多汗症(compensatory hyperhidrosis)是由于某部位的汗腺受某种因素失治后，另一部位的汗腺发生代偿，以保持体温。[详细]

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成人硬肿症是一种以突然发生弥漫性对称性皮肤发硬为特征的少见病，多发生于感染性疾病之后，经过数年多可自行缓解。[详细]

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泛发性扁平黄色瘤(diffuse plane xanthoma)又名泛发性黄斑瘤。它是相对较大，发生于除眼睑外，其他部位的黄斑瘤样损害。发病率低，常见...[详细]

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妇女雄激素源性秃发又称妇女男子型秃发，其发病原因是由于雄激素的过量，遗传也是一个重要因素。临床表现为头顶部头发逐渐稀疏，血清检查雄激素高于正常水平。即...[详细]