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Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异...[详细]

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本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不全小睾丸小阴茎火罐网，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管...[详细]

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本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改...[详细]

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性早熟(precocious puberty)指青春期发育过早出现。一般定为男孩在9岁前、女孩8岁前出现青春期发育者。[详细]

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本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征...[详细]

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女性的青春期发育并非生殖系统的独立事件，受全身健康状况的影响，如营养不良、过瘦、过胖。由于青春期发育的年龄在地区和民族之间存在一定差异，具体年龄界限难...[详细]

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本症是一种常见的内分泌疾病，乳房增大为临床上唯一的表现，正常男性在新生儿期、青春期及老年期，乳房可生理性增大；但介于青春期和老年期之间的男子，若发生乳...[详细]

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本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型...[详细]

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男子乳腺发育又称男性乳房肥大症、男子女性型乳房，是指男性在不同时期、不同年龄阶段因不同原因，出现的单侧或双侧乳房肥大，可有乳房胀痛，乳晕下可触及盘形结...[详细]