所属科室：内分泌科 内科 骨科 其他科室 

本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出...[详细]

所属科室：内科 中医科 其他科室 内分泌科 中西医结合科 

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多...[详细]

所属科室：内科 皮肤性病科 其他科室 内分泌科 皮肤科 

男子雄激素源性秃发即男性型秃发(male pattern alopecia)，是一种雄激素依赖性的遗传性毛发脱落，为常染色体显性遗传伴有可变的外显率。...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色...[详细]

所属科室：内科 外科 精神心理科  其他科室 内分泌科 精神科 医学影像科 急诊科 重症监护室 

脑垂体前叶机能亢进(巨人症或肢端肥大症) 伴发的精神障碍是指由脑垂体前叶各种生长激素分泌过多引起的精神障碍和神经症状。脑垂体前叶功能减退伴发精神障碍是...[详细]

所属科室：内科 其他科室 骨科 内分泌科 

黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞...[详细]

所属科室：内科 皮肤性病科 内分泌科 皮肤科 

皮肤穿入性毛囊和毛囊周角化病(keratosis follicularis et parafollicularis in cutem penetran...[详细]

所属科室：内科 儿科 内分泌科 儿科综合 

青春期发育迟缓亦称初潮延迟。大约1%的女孩在18岁时尚无月经，而以后又逐渐发育成熟，因而很难对发育迟缓下定义。目前倾向于16岁完全无性征发育、或18岁...[详细]

所属科室：内分泌科 内科 骨科 其他科室 

黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusioncelldisease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显...[详细]

所属科室：内科 内分泌科 

年青的成年发病型糖尿病，缩写为MODY(maturity onset diabetes of the young)。1975年由Fajans和tatt...[详细]