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相关疾病

  • 小儿半乳糖血症

    小儿半乳糖血症

    所属部位:

    腹部  所属科室:内科 消化内科 内分泌科 

    疾病介绍:

    小儿半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现,其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。[详细]

  • 小儿霉甘蔗中毒

    小儿霉甘蔗中毒

    所属部位:

    腹部 全身  所属科室:内科 儿科 消化内科 儿科综合 

    疾病介绍:

    霉变甘蔗中毒(mildewed bagasse poisoning)是由于食用霉变甘蔗而引起的中枢神经系统中毒性疾病。多发生在2~3月的北方地区,因产自南方的甘蔗11月份收割后运到北方,储存在仓库、地窖等地方堆放过冬,第2年春天销售时部分霉变。其病原菌是节菱孢,产生的毒素主要损害中枢神经系统。[详细]

  • CM1神经节苷脂贮积症

    CM1神经节苷脂贮积症

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 其他科室 骨科 儿科 神经内科 儿科综合 

    疾病介绍:

    神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病,90%见于犹太人。随着病情发展,临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。[详细]

  • 小儿Alstrom综合征

    小儿Alstrom综合征

    所属部位:

    腰部 眼 耳  所属科室:儿科综合 儿科 内分泌科 肾病内科 内科 五官科 

    疾病介绍:

    小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙,遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥...[详细]

  • 小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征

    小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征

    所属部位:

    四肢 腹部 腰部  所属科室:内科 儿科 肾病内科 内分泌科 儿科综合 

    疾病介绍:

    小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能异常。主要根据...[详细]

  • 多巴反应性肌张力障碍

    多巴反应性肌张力障碍

    所属部位:

    全身  所属科室:内科 儿科 神经内科 儿科综合 

    疾病介绍:

    多巴反应性肌张力障碍(DRD)是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病,又称Segawa病。临床表现为症状的昼夜波动性,小剂量多巴制剂有快速、明显疗效。[详细]

  • 颞叶癫痫

    颞叶癫痫

    所属部位:

    头部 全身  所属科室:内科 外科 精神心理科 神经内科 

    疾病介绍:

    颞叶前内基底部痫灶为主引起的钩回发作称之为颞叶癫痫,是局限性癫痫的代表。颞叶癫痫的特点是简单部分发作,通常为部分发作以及继发性全身性发作或这些发作的混合,常见有发热发作病史和家族史,可能发生记忆缺损。在代谢的成像研究上(例如PET),经常观察到低区域代谢,在EEG上经常呈现单侧或双侧颞叶棘波。[详细]

  • 小儿莱施-尼汉综合征

    小儿莱施-尼汉综合征

    所属部位:

    头部 四肢 腹部 腰部  所属科室:内科 儿科 其他科室 肾病内科 儿科综合 营养科 

    疾病介绍:

    莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征.Lesch与Nyhan与1964年首次报道并描述本病的临床特点,本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。小儿时期发生的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of pu...[详细]

  • 小儿蓝尿布综合征

    小儿蓝尿布综合征

    所属部位:

    耳 眼 腰部 全身  所属科室:内科 儿科 肾病内科 神经内科 儿科综合 

    疾病介绍:

    蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。系色氨酸于胃肠道...[详细]

  • 儿童学习能力障碍

    儿童学习能力障碍

    所属部位:

    头部  所属科室:内科 儿科 神经内科 儿科综合 

    疾病介绍:

    特殊发育障碍,又称学习能力障碍。它是指有一类发育障碍儿童,主要在言语、学习技能(包括阅读、拼音、计算等)、运动技能等方面的发育延迟,表现与其实际智力水平有明显的差距。但不是由于严重的智力低下、感觉器官的缺陷、情绪障碍或缺乏学习机会所造成。特殊发育障碍儿童通常不能接受普通学校的教育,需要特殊的教育。[详细]

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