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肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。[详细]
全身 所属科室:运动医学科 内分泌科 内科 医疗美容科 其他科室
单纯性肥胖是各类肥胖中最常见的一种,约占肥胖人群的95%左右。这类病人全身脂肪分布比较均匀,没有内分泌紊乱现象,也无代谢障碍性疾病,其家族往往有肥胖病史。这种主要由遗传因素及营养过剩引起的肥胖,称之为单纯性肥胖。[详细]
头 全身 所属科室:内科 精神心理科 儿科 神经内科 精神科 儿科综合
精神发育迟缓(mental retardation) 是指个体在发育成熟前(通常指18岁以前),由于精神发育迟滞、智力发育障碍或受阻,而导致的智力功能明显低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为...[详细]
头部 其他 所属科室:内科 中医科 其他科室 康复医学科 神经内科 针灸科 中西医结合科 老年病内科
酒中毒性痴呆或酒精性痴呆是酒精对脑组织的慢性直接作用所致的原发性、特征性痴呆。系长期大量饮酒引起的脑器质性损害,是慢性酒中毒最严重的状态。表现为震颤、谵妄、痉挛发作、急性或慢性人格改变、智力低下、记忆力障碍等。[详细]
头部 所属科室:内科 外科 儿科 其他科室 神经内科 儿科综合 中西医结合科
颅狭症是一条或多条颅骨骨缝过早闭合而导致头颅畸形、颅内压增高、智能发育障碍,并可有眼部症状。临床上以单个或多个颅骨骨缝过早闭合为特征。[详细]
全身 其他 所属科室:内科 内分泌科
甲状腺激素抵抗综合征(Thyroid hormone resistance syndrome,SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS),由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病...[详细]
男性股沟 所属科室:内科 其他科室 内分泌科 男科 生殖医学中心
先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征(Klinefelter综合症)是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病又称为47,XXY综合征。[详细]
全身 所属科室:内分泌科 内科 男科 其他科室
男性青春期发育延迟(male delayed puberty)是指男孩已达到正常的青春期发育年龄仍无性发育的现象。其原因众多,常见的有体质性青春期发育延迟、全身性疾患或营养不良所致的青春期不发育和性腺发育不全症。[详细]
上肢 下肢 其他 所属科室:内科 其他科室 内分泌科
本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承烀病,侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大,也很轻微。[详细]
眼 其他 所属科室:内科 其他科室 五官科 内分泌科 眼科
Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。同年,Merin将这种变异型,确定为黏脂贮积症Ⅳ型,其特征为角膜浑浊,智力低下,精神异常,但无骨骼改变及面容粗笨。[详细]
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