智力低下的相关疾病_智力低下会引起哪些疾病

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相关疾病

黏多糖贮积症Ⅴ型

所属部位：
耳上肢眼腹部其他所属科室：内科其他科室骨科内分泌科

疾病介绍：
本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。[详细]
黏多糖贮积症Ⅶ型

所属部位：
其他腹部背部胸部所属科室：内分泌科内科骨科其他科室

疾病介绍：
本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。[详细]
粘多糖沉积病

所属部位：
全身所属科室：内科中医科其他科室内分泌科中西医结合科

疾病介绍：
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。[详细]
黏多糖贮积症Ⅷ型

所属部位：
腹部其他毛发所属科室：内科其他科室骨科内分泌科

疾病介绍：
本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软...[详细]
黏脂贮积症Ⅱ型

所属部位：
其他盆腔胸部所属科室：内分泌科内科骨科其他科室

疾病介绍：
黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusioncelldisease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(19...[详细]
小儿常染色体隐性小脑性共济失调

所属部位：
头部颈部背部腰部所属科室：内科外科儿科其他科室神经内科儿科综合中西医结合科

疾病介绍：
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传...[详细]
小儿脆性X染色体

所属部位：
耳口头其他男性股沟所属科室：内科五官科儿科神经内科眼科儿科综合

疾病介绍：
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。[详细]
糖原贮积病

所属部位：
全身所属科室：内科其他科室中医科内分泌科针灸科中西医结合科营养科

疾病介绍：
糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于19...[详细]
小儿结节性硬化综合征

所属部位：
鼻眼皮肤其他所属科室：内科皮肤性病科儿科神经内科皮肤科儿科综合

疾病介绍：
结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus fac...[详细]
小儿脑白质海绵状变性综合征

所属部位：
头部其他所属科室：内科外科儿科神经内科儿科综合

疾病介绍：
脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)即中枢神经系统海绵样变性，又称Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。[详细]